来源：孙医生讲糖
2022-08-17 15:19:22
在医院正在进行升级的系统软件里突然发现了这两种疾病，非常惭愧，工作那么些年了，居然从来未见过，因此严重以为这是系统不稳定出现的错误。
(资料图)
但是作为一个很好学的人，当然要认真在医学网站上认真搜索一下。
居然发现，这两种疾病都是存在的。
槭糖尿病和枫糖尿病，怎么样?第一眼看到他们，是不是以为他们就是1型糖尿病或者2型糖尿病的亲戚呢?
然而并不是，他们是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍性疾病，跟糖尿病还真没啥关系!
但是可能还是有些相同之处的，那就是他们都是一种代谢障碍性疾病，目前还不能治愈，需要终身治疗。
也许随着科学的进步，基因技术的发展，也许能给这两种疾病带来希望。
和1型糖尿病所致的糖代谢异常不同，枫糖尿病是一种以支链氨基酸代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名，正确的读法应该是枫糖’尿病。
枫糖尿病比较罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。
枫糖尿病常发于新生儿，以神经系统症状为主，因此未确诊者常被误诊为败血症、神经系统疾病如缺血缺氧性脑病、低血糖等需要临床医生高度警惕，确诊需要检查血中支链氨基酸水平、尿中支链氨基酸的异常代谢产物，必要时还应该进行相关的基因筛查。
和糖尿病的治疗要减少糖分摄入一样，枫糖尿病的治疗也是限制支链氨基酸的摄入，在急性发作的时候进行对症处理，积极纠正水电解质紊乱，纠正低血糖等，必要时可能需要透析治疗。
和糖尿病人需要进行血糖的检测一样，枫糖尿病的患儿需要终身检测体内的支链氨基酸水平。
关键词： 枫糖尿病
